La AME es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, manifestándose en los primeros meses de vida en las formas más graves de la enfermedad.
Se considera una enfermedad rara por su baja prevalencia en la población. A nivel global, se estima que 1 de cada 6,000 a 10,000 personas viven con Atrofia Muscular Espinal (AME). En México, al no existir un registro que permita saber cuántas personas viven con AME; solo pueden hacerse estimaciones. Este año se calcula que más de 1000 mexicanos viven con esta enfermedad. .
Dado que alrededor del 70% de las enfermedades raras tienen una base genética, los avances recientes en las tecnologías de secuenciación genómica y las terapias génicas moleculares han mejorado el diagnóstico y ampliado el desarrollo de tratamientos .
AME es una enfermedad neuromuscular causada por una mutación en el gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, crucial para el funcionamiento correcto de las neuronas motoras* (SMN). Si este gen tiene una mutación o está ausente, no hay suficiente proteína, lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras desencadenando debilidad y atrofia en los músculos. Se considera una enfermedad sistémica, ya que afecta a todos los órganos.
El debilitamiento y la atrofia de los músculos, afecta la capacidad de un niño para controlar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar. Eventualmente puede perjudicar los músculos necesarios para respirar y tragar.2,
El monitoreo del desarrollo psicomotor es esencial, ya que retrasos en los hitos motores pueden ser indicativos de enfermedades neurodegenerativas como la AME. La prueba de la escala Denver, es una herramienta que permite detectar a tiempo posibles signos de alerta.
Se diagnostica a través del análisis genético MLPA, método de laboratorio que suele utilizarse para la detección de cambios en el número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias
Un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento oportuno, lo que puede ayudar a frenar el avance de la enfermedad. Además, el apoyo psicológico durante el diagnóstico es esencial para acompañar a las familias en el manejo emocional y la toma de decisiones.
Artículo “Un enfoque de múltiples fuentes para determinar la incidencia de la AME y la población preparada para la investigación” Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Leary, R., McMacken, G., König, K., Kirschner, J., Jones, C. C., Cook, S. F., & Lochmüller, H. (2017). A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. Journal Of Neurology, 264(7), 1465-1473. Disponible en:
Scielo.org. Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Disponible en:
¿Qué es una enfermedad rara?
National Library of Medicine. (s. f.). Atrofia muscular espinal.
Asociación Española de Pediatría de atención primaria: Supervisión del desarrollo psicomotor y afectivo.
En Roche nos enfocamos en desarrollar medicamentos innovadores y mejores diagnósticos para cambiar el panorama de lo que significa vivir con una enfermedad rara. La investigación de mejores tratamientos, terapias valiosas y diagnósticos más precisos marcarán la diferencia.
Roche es pionero mundial en productos farmacéuticos y diagnósticos centrados en el avance de la ciencia para mejorar la vida de las personas. Las fortalezas combinadasde los productos farmacéuticos y los diagnósticos, así como las crecientes capacidades en el área de conocimientos médicos basados en datos, ayudan a Roche a ofrecer una atención médica verdaderamente personalizada. Roche está trabajando con aliados del sector de la salud para proporcionar la mejor atención para cada persona. Roche es la empresa biotecnológica más grande del mundo, con medicamentos realmente diferenciadores en oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y enfermedades del sistema nervioso central.
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El Grupo Roche, con sede en Basilea, Suiza, está activo en más de 100 países y en 2020 empleó a más de 100.000 personas en todo el mundo. En 2020, Roche invirtió 12,2 mil millones CHF en I+D y registró ventas de 58,3 mil millones CHF. Genentech, en los Estados Unidos, es un miembro de propiedad total del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón. Para obtener más información, visite
MLPA Método de laboratorio que suele utilizarse para la detección de cambios anormales en el número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias genómicas. También se llama amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento.
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